2010年，科学家们发现，天生携带载脂蛋白L1 (APOL1)基因某些变体的非裔美国人患慢性肾病(CKD)的风险高于平均水平。现在，在一项关于非裔美国人高血压的新研究中，西奈山伊坎医学院的研究人员发现，以社区为基础向个人报告APOL1基因测试结果的方法可能会产生有益的影响。
这些发现是一项独特的临床试验的一部分，在这项试验中，来自患者社区各行各业的志愿者参与了研究的各个方面，包括招募患者、进行检测和提供基因检测结果。发表在《美国医学会杂志网络开放》上的初步结果显示，患者对这种体验的反应非常积极，在接受更多肾功能测试的同时，血压读数也降低了。对于那些在APOL1高危变异基因测试中得到阳性结果的人来说尤其如此，这表明这种方法可以在其他社区进行测试。
“这些结果表明，我们正朝着正确的方向前进。基因检测对非裔美国人来说是一个特别敏感的问题。非裔美国人患肾病的风险更高。虽然种族是一种社会建构，这种差异是多因素和结构性的，但血统有遗传成分，”医学博士、公共卫生硕士、伊坎山西奈的艾琳和阿瑟·m·菲什伯格博士医学教授、该研究的主要作者吉里什·n·纳德卡尼说。多年来，研究人员一直想知道报告APOL1基因检测结果是否有助于改善临床管理。这是第一个测试这一点的实用的随机临床试验。”
这项试验名为“基因检测理解和解决肾脏疾病差异”(GUARDD)研究，始于2010年，西奈山研究人员和基因组学利益相关者委员会成员举行了会议，其中包括当地患者、临床医生、倡导者和卫生系统领导人。
“社区利益相关者在GUARDD研究中发挥着关键作用，其中包括提供有关基因检测、CKD等条件和我们对健康差异的关注的关键输入和反馈。”纽约州伯特利福音会副牧师、利益相关者委员会成员米姆西·罗宾逊博士说。“我们的社区往往是最后一个从科学和医学进步中受益的。我们希望这项研究能改变这一趋势，让有色人种不再对医疗保健系统持怀疑态度。这就是为什么对我们来说，参与这项试验的每一个方面以及未来类似的试验是如此重要。”
这些会议带来了一些创新，包括定制信息;为初级保健医生提供基因检测结果的快速电子系统;并部署来自社区的外行志愿者，或“协调员”，招募患者，收集数据，并报告检测结果。
Carol R. Horowitz博士、公共卫生硕士、西奈山科学与医学性别平等主任、该研究的资深作者说:“感谢我们的利益相关者委员会和其他社区成员的不懈努力，我们能够计划一项试验，不仅对患者的特殊需求敏感，而且植根于常识性解决方案。”
这项试验研究了2050名患有高血压但未被诊断为慢性肾病的成年非裔美国人。慢性肾病通常与高血压有关。此外，患有高血压的黑人患末期肾病的可能性是白人的五倍，这是一种更为严重的肾病。
每名患者都被随机挑选出来进行APOL1变异的检测，这种变异几乎只在撒哈拉以南非洲人后裔中发现。患者被随机分为两组，一组立即收到结果，另一组在12个月后收到结果。此外，协调员还检查了每个患者的血压，并进行了一项旨在评估患者对健康的知识和态度的调查。3个月和12个月后进行随访。
协调员通过电话传递阴性基因检测结果，亲自传递阳性结果。同时，检测结果也会自动发送给患者的初级护理医生。
总的来说，结果表明该试验对患者的生活有积极的影响。
入组三个月后，患者的平均收缩压水平略有下降。这与基因测试结果无关。然而，检测出APOL1风险变异阳性的患者血压下降幅度从137到131毫米汞柱，大于检测阴性的患者(134到131毫米汞柱)或未接受基因检测的患者(133到131毫米汞柱)。
入组12个月后，患者接受肾功能尿检的次数也增加了。同样，这与基因测试结果无关。然而，这些结果表明，在知道自己有APOL1风险的患者与对照组之间，只有上升的差异。
Nadkarni博士说:“这两项测量——血压的变化和肾功能测试的增加——可以作为检测有益生活方式改变的标志。”“结果表明，试验明显影响了那些得到积极结果的人，也可能对其他患者产生了一些积极的影响。”
调查结果提供了进一步的支持。大约95%的患者认为他们对基因检测有足够的信息;这些信息很容易理解;他们还会再考一次。此外，测试结果呈阳性的患者表示，他们更有可能做出积极的生活方式改变，比如养成更好的饮食和锻炼习惯，以及改变服用降压药的习惯。
“病人们有着压倒性的积极体验。结果支持了这样一种观点，即社区参与的医疗方法可能在克服健康差异和实施个性化医疗方面发挥关键作用，”霍洛维茨博士说。“未来，我们希望测试这种模式是否适用于其他社区和其他健康挑战。”
下一阶段的试验被称为GUARDD-US，将由美国各地的研究人员进行。它将招募两倍于第一阶段的患者，包括那些已有慢性肾脏疾病的患者。
这项工作得到了美国国立卫生研究院的支持(HG007278, TR000067, DK127139, HL155915)。GUARDD试验的描述可以在clinictrials.gov (NCT02234063)上找到。
文章
Nadkarni g;对患者和医疗提供者的检测和披露祖先特异性遗传风险的影响:一项随机临床试验，JAMA开放网络，2022年3月4日，DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2022.1048。
关于西奈山医疗系统
西奈山卫生系统是纽约市最大的学术医疗系统，包括八家医院，一所领先的医学院和一个庞大的网络流动实践，整个大纽约地区。西奈山医院通过无与伦比的教育和转化研究和发现推进医学和健康，提供最安全、最高质量、最容易获得、最公平和最有价值的医疗服务。卫生系统包括大约7,300名初级和专科护理医生;合资流动外科中心13个;在纽约市、韦斯特切斯特、长岛和佛罗里达州的五个行政区，有超过415家门诊诊所;以及30多个附属社区卫生中心。西奈山医院在《美国新闻与世界报道》的美国前20家医院的“荣誉名单”中排名第一，在专业方面位居全国前列:老年病学第一，心脏病/心脏外科、糖尿病/内分泌学、消化内科/胃肠外科、神经内科/神经外科、骨科、肺内科/肺外科、康复和泌尿科前20名。西奈山的纽约眼耳医院在眼科排名第12。西奈山克拉维斯儿童医院在《美国新闻与世界报道》的“最佳儿童医院”排名中，在全国10个儿科专科中有4个是最好的。伊坎医学院是通过多项指标获得荣誉的三所医学院之一:被《美国新闻与世界报道》评为“最佳医学院”前20名，与《美国新闻与世界报道》的“荣誉榜”医院结盟，在美国国立卫生研究院的资助中排名第14。《新闻周刊》的“世界上最好的智慧医院”(The World’s Best Smart Hospitals)将西奈山医院列为纽约第一，全球前五名，西奈山晨边医院在全球前20名。
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