由悉尼加文医学研究所(Garvan Institute of Medical Research)的研究人员和来自澳大利亚、英国和以色列的合作者开发的一种新的DNA测试已被证明可以比现有的测试更快、更准确地识别一系列难以诊断的神经和神经肌肉遗传疾病。
“我们正确地诊断了所有已知病症的患者，包括亨廷顿舞蹈症、脆性X综合征、遗传性小脑共济失调、肌强直营养不良、肌阵挛性癫痫、运动神经元疾病等等，”加文研究所基因组技术负责人、该研究的资深作者Ira Deveson博士说。
该检测涵盖的疾病属于50多种疾病中的一种，这些疾病是由一个人基因中异常长的重复DNA序列引起的，被称为“短串联重复序列(STR)扩张障碍”。
Deveson博士说:“由于患者表现出的复杂症状、这些重复序列的挑战性以及现有基因检测方法的局限性，它们通常很难诊断。”
今天发表在《科学进展》(Science Advances)杂志上的这项研究表明，该测试是准确的，并允许该团队开始验证，使该测试在世界各地的病理学服务中可用。
参加这项研究的一位名叫约翰的病人，第一次意识到不对劲是在一次滑雪课上，他在平衡方面遇到了不寻常的问题。
“随着时间的推移，症状越来越严重，这是非常令人担忧的;从活跃和行动到没有支撑就不能走路。十多年来，我做了一个又一个的检查，完全没有答案，”约翰说。他最终被诊断出患有一种名为CANVAS的罕见遗传病，这种病会影响大脑。
他说:“我终于从基因上证实了自己的诊断，这让我很欣慰，而且令人兴奋的是，在不久的将来，其他患有这类疾病的人也能比我更快得到诊断。”
该研究的合著者、协和医院的临床神经学家基肖尔·库马尔博士说:“对于像约翰这样的病人来说，这项新测试将是一个游戏规则的改变者，有助于结束通常很费力的诊断奥德赛。”
重复扩张障碍可以通过家族遗传，可能危及生命，通常涉及肌肉和神经损伤，以及全身其他并发症。
更快、更准确的诊断避免了“诊断奥德赛”
库马尔博士说，目前对扩张性疾病的基因检测可能会“碰运气”。“当患者出现症状时，很难判断他们可能有50多种基因扩展中的哪一种，因此医生必须根据患者的症状和家族史来决定检测哪些基因。”如果测试结果是阴性，病人就没有答案了。这种测试可以持续数年，但无法找到与他们的疾病有关的基因。他说:“我们称之为‘诊断的奥德赛’，这对病人和他们的家人来说压力很大。”
库马尔博士说:“这项新测试将彻底改变我们诊断这些疾病的方式，因为我们现在可以通过单一的DNA测试一次性检测所有疾病，并给出明确的基因诊断，帮助患者避免多年来为他们没有患病的疾病进行不必要的肌肉或神经活检，或抑制他们免疫系统的危险治疗。”
尽管重复扩张障碍无法治愈，但更快的诊断可以帮助医生更早地识别和治疗疾病并发症，比如与弗里德赖希共济失调相关的心脏问题。
扫描已知和新的疾病
这种检测通常是从血液中提取的单一DNA样本，通过一种名为纳米孔测序的技术扫描患者的基因组。
他说:“我们已经对纳米孔设备进行了编程，以聚焦于已知与这些疾病有关的大约40个基因，并读取导致疾病的长而重复的DNA序列。”“通过分解这两条DNA链并读取重复的字母序列(A、T、G或C的组合)，我们可以扫描患者基因中不正常的长重复，这是疾病的特征。”
Deveson博士说:“在一个测试中，我们可以搜索每一个已知的导致疾病的重复扩展序列，并有可能发现与尚未被描述的疾病有关的新序列。”
在未来五年内，将会扩大到更广泛的用途
这项测试中使用的纳米孔技术比标准测试更小、更便宜，研究小组希望这种技术能顺利进入病理实验室。“有了纳米孔，基因测序设备已经从冰箱大小缩小到订书机大小，成本约为1000美元，而主流DNA测序技术需要数十万美元。”德韦森博士说。
该团队希望在未来两到五年内看到他们的新技术用于诊断实践。实现这一目标的关键步骤之一是为该方法获得适当的临床认证。
该项研究的合著者、哈里·帕金斯医学研究所罕见病遗传学研究人员吉娜·雷文斯克罗夫特博士说，一旦获得认证，这项测试还将把研究转化为遗传疾病。
她说:“成人发病的遗传性疾病没有像出现在生命早期的那些疾病那样受到研究的关注。”“通过发现更多患有这些罕见的成人发病疾病的人，以及那些可能处于症状前的人，我们将能够通过队列研究更多地了解一系列罕见疾病，否则这将很难做到。”
推荐阅读：希腊买房移民
