脆性X染色体综合症是智力残疾和自闭症最常见的遗传原因。它对男性的影响特别大，平均每6000个新生儿中就有一个病例。但在过去的四十年里，只有不到三分之一的患者得到了正确诊断。
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2021年3月18日
这些令人印象深刻的数据来自美国，那里的研究人员估计，有72%的人出生时患有这种罕见疾病，也被称为马丁·贝尔综合征(Martin Bell syndrome)，其特征是发育迟缓、学习困难和问题。关系和行为。这种情况在女孩身上尤其明显，因为女孩的症状较轻，但也存在于所有那些患有自闭症和认知迟缓、但无法进行基因检测的人身上。
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为了计算显性和未确诊病例之间的差距，研究人员分析了380万份电子病历。据统计，预计患者人数为435人(男性256人，女性179人)。然而，只有142名男性和38名女性被临床确诊。“确诊率为28.06%，这意味着71.94%的患者没有得到正确的诊断，尤其是女性，”威斯康辛大学魏斯曼中心(University of Wisconsin Waisman Center)的阿瑞佐·莫瓦格哈(Arezoo Movaghar)博士说，他是刚刚发表在《美国医学会杂志网络开放》(Jama Network Open)上的这项研究的主要作者。
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这位医生解释说:“现在我们诊断脆性X染色体综合症的唯一方法是进行基因血液测试，在意大利，这项测试的费用大约是300欧元。”罗马Bambino Gesù医院的医学遗传学主任Maria Cristina Digilio -。该病理可在出生前通过羊膜穿刺术或CVS检查确认，而胎儿血液的Nipt测试是不够的。今天，我们可以诊断出比过去多得多的病例，但不幸的是，在意大利，这取决于你所居住的地区和城市，以及症状的严重程度。我国大约有100个实验室能够进行儿童神经精神病学家必须要求的测试，他们可以最早在儿童18-24个月左右发现第一批症状，如弛缓性减退和语言缺陷"。
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正如罕见疾病观察所回忆的那样，这种综合征“主要被认为是一种儿科疾病，因此几乎完全没有专门为成人提供帮助的中心”。这意味着，即使是过去几十年里所有被遗漏的诊断也永远不会被截取。唯一的例外是罗马杰梅利老年医学中心(Gemelli Center for Aging Medicine)的日间医院(Day Hospital)。在那里，成年人也要接受一系列测试，以确定突变和治疗症状。
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马丁·贝尔综合症是由X染色体上发现的Fmr1基因突变引起的，该基因阻止了一种对大脑结构发育至关重要的蛋白质的产生。因此，生育一个患有脆性X染色体综合症的孩子的风险涉及有预突变或携带者的受试者，特别是依赖两个X染色体的基因组成的女性，可能是无症状的。
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那些生来就有这种染色体突变的人通常在神经发育的各个阶段表现出延迟。但这些症状是如此多样和广泛，以至于它们可能与其他病理相混淆，从多动症到注意力集中问题，从自闭症谱系障碍到焦虑症。一些与脆性X染色体相关的疾病也可能与反复耳部感染、癫痫和二尖瓣脱垂相关的听力下降有关。但是，即使药物疗法正在研究中，到目前为止还没有特效药。如果被诊断出患有这种综合症，实际上会采用基于精神运动疗法、语言疗法、认知行为疗法和学校支持的多学科治疗方法进行治疗。
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正如威斯康辛大学的研究人员所写的那样，“脆性X染色体的诊断具有挑战性，因为它的临床异质性、出生时缺乏明显的生理特征，以及与其他疾病的表型相似。”今天，它被推荐给所有人。然而，对于发育迟缓、智力障碍或不明原因的自闭症患者，只有一小部分人可以进行基因测试。人们普遍认为，这种综合征在各地都没有得到充分诊断，给患者及其家人带来了巨大挑战”。
遗传学家总结说，意大利和世界其他地方一样，不进行新生儿筛查，主要原因是检查费用太高。Maria Cristina Digilio -。遗传咨询通常是寻求当有明显的延迟发展。这就是为什么美国研究人员呼吁世界各地的专家“对婴儿和父母进行更广泛的筛查，以加快诊断过程，促进患者获得有针对性的干预和护理服务”的原因。
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