罗格斯大学的研究人员通过检查那些穿着带有动作传感器的运动鞋的人的微观运动，将易碎X染色体和SHANK3基因缺失综合征(两者都与自闭症和健康问题有关)与行走模式联系起来。
该方法发表在《自然科学报告》(Nature science Reports)杂志上的一项新研究中，它能在临床诊断前15至20年检测步态问题，并有助于改进干预模型，以保持大脑结构和功能。
“步行模式可以健康的暴露特征,但步态障碍的症状像脆性X可以逃脱肉眼多年,直到他们是明显的,”研究合著者说伊丽莎白托雷斯,罗格斯大学的心理学教授16不伦瑞克和感官电机集成实验室主任。“考虑到解剖学上的差异——比如人们的四肢更长或更短——以及疾病的复杂性，更广泛地使用行走模式来筛查影响不同年龄和发育阶段人群的神经系统障碍仍然具有挑战性。”
根据美国国家脆性X基金会(National Fragile X Foundation)的数据，大约每468名男性中就有1名，每151名女性中就有1名携带导致脆性X综合征的异常基因。国家罕见疾病组织指出，超过30%的SHANK3缺失患者通常需要进行两次或两次以上的染色体研究才能发现缺失。因此，估计流行率为每百万出生2.5-10人，男性和女性受影响的可能性相等。
在这项研究中，研究人员检测了189人肉眼无法看到的走路动作，以检测神经系统紊乱。
通过Torres开发的统计技术和Rutgers研究生Theo Berberidis开发的因果预测方法，以及Stevens Institute of Technology合作者开发的可穿戴运动传感器运动鞋，可以检测到微观运动。
研究人员利用视频、心率和Fitbit等可穿戴技术，将不同患者和没有任何疾病的患者的步态数据结合起来。参与者在穿着智能鞋的同时完成了一个简单的行走任务，这种智能鞋收集了身体和脚的各种各样的信号。
托雷斯和她的团队分析了这些尖峰是如何从运动流的微变化中产生的，这些变化是随时间变化的，以及变化的速率。他们并没有采用大的平均来剔除这些尖峰作为噪音，而是检查了尖峰、山谷和尖峰周围的相邻点，并通过因果关系确定了尖峰时间的重要滞后。
这项研究提供了一个框架，帮助预测健康年轻人的正常步行模式的早期偏离，无论是正常衰老还是脆性X染色体携带者。该方法有助于随机抽取自闭症相关障碍人群进行分层。
“考虑到脆性X和shank3相关综合征在其他神经疾病如自闭症、脆性X相关震颤/共济失调综合征和帕金森病中仍然很高，这是一种检测异常模式迹象的重要方法，”主要作者Berberidis说。
根据这项研究，随着典型的衰老，步态会自然下降。然而，髋关节、膝关节和踝关节以及大腿、腿和足部骨骼是最先受到衰老影响的肢体。
医生们面临着诊断第一次出现不寻常步态的病人的挑战。托雷斯说，生物传感器与分析技术相结合，再加上医生丰富的经验，总而言之，可以提供比表面看起来多得多的东西。
该研究的共同作者包括罗格斯大学研究生Richa Rai，罗格斯大学前学生Jihye Ryu，以及来自史蒂文斯理工学院、哥伦比亚大学、哥伦比亚大学医学中心、纽约长老会-哥伦比亚大学欧文医学中心和哥伦比亚大学内科和外科医学院的研究人员。
这项研究由新泽西州州长孤独症医学研究与治疗委员会和Nancy Lurie Marks家庭基金会职业发展奖资助。
