由Centenary研究所领导的一个国际研究小组开发了世界上第一个遗传风险评分(GRS)测试，能够识别酒精相关肝硬化的高风险患者。
肝硬化(肝脏瘢痕)每年导致全球约30万人死亡。
在他们的研究中，研究人员发现，对过度饮酒的人进行的测试中，较高的GRS意味着肝硬化风险增加三倍。糖尿病和高GRS的存在使饮酒者肝硬化的风险增加了10倍以上。
临床副教授Devanshi Seth是百年研究所酒精性肝病研究项目的负责人，也是这项研究的资深作者，他说，只有少数高危饮酒者——大约10%到15%——最终会发展成酒精性肝硬化。然而，到目前为止，还没有办法确定那些有危险的人。
“我们的GRS测试让我们能够在早期阶段识别出有风险的个体，从而能够应用有针对性的干预措施。有证据表明，即使只是告知过度饮酒者他们有肝硬化风险增加，也可能促使他们减少酒精摄入，有助于预防严重疾病，”临床副教授Seth说。
来自QIMR伯格霍夫医学研究所的约翰·惠特菲尔德博士是这项研究的主要作者，他说，这项测试是通过对患有和没有酒精相关的肝硬化的患者样本进行检测而开发出来的，这些患者都有大量饮酒的历史。
“这被划分为男性每天饮酒超过80克(8个标准饮料)，女性每天饮酒超过50克，两者都持续10年或更长时间。”
“风险评分是通过分析与酒精性肝硬化相关的8个基因变异和3个临床风险因素(包括2型糖尿病)来计算的，”Whitfield博士说。
“我们已经证明，仅基于三个遗传风险变异加上糖尿病状况的GRS在确定总体肝硬化风险方面非常有意义。我们的测试将允许对高风险患者进行早期和个性化的管理，”临床副教授Seth说，他也是悉尼地方卫生区阿尔弗雷德王子医院伊迪丝柯林斯中心的首席科学家。
这项研究发表在《肝病学杂志》上，是由跨国genome alc联盟与美国南加州研究与教育研究所的Timothy R Morgan博士共同进行的;由美国国家卫生研究院(NIH)下属的国家酒精滥用和酒精中毒研究所(NIAAA)资助。
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